Incidencija ove trizomije je 1/1600 novorođenčadi, dok 95% fetusa sa ovom trizomijom završava spontanim pobačajem. Fenotip novorođenčadi sa ovom trizomijom se odlikuje multiplim anomalijama. Ova djeca umiru brzo poslije rođenja, samo 10% preživi prvu godinu života. Neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja je glavni uzrok ovog sindroma. Rijetko sindrom nastaje uslijed balansirane translokacije, a još rjeđe se javlja mozaicizam koji prouzrokuje blažu kliničku sliku.