PROMJENE U BROJU HROMOZOMA

Polovinom xx vijeka naučnici uspostavljaju vezu između određenih bolesti i promjena u broju hromozoma, pa se dolazi do saznanja da je održavanje integriteta genoma od vitalnog značaja za održavanje normalnih funkcija I preživljavanje jednog organizma. U genomu čovjeka, kao i kod ostalih organizama, pojavljuju se promjene označene kao mutacije ili aberacije hromozoma.

Postoje dvije grupe numeričkih aberacija kod čovjeka: poliploidije I aneuploidije.

Poliploidija označava povećanje cijelog seta hromozoma ili, tačnije, umnožavanje kompletnog haploidnog seta (3n, 4n,…). Za čovjeka su karakteristične triploidija (3n=69) i tetraploidija (4n=92) hromozoma.

Triploidija može nastati različitim citološkim mehanizmima:

-poremećajem mitoze u gonijma(endoreduplikacijom);

-poremećajem 1. Ili 2. Diobe mejoze (oba mehanizma dovode do pojave diploidnih gameta);

-dispermijom, oplođenjem sa dva spermatoida, što je, prema najnovijim podacima,

Tetraploidija nastaje uglavnom u postzigotnom stadijumu, supresijom diobe zigota, kada su hromozomi udvojeni, a izostane dioba citoplazme, Ne može se isključiti ni mogućnost oplođenja sa tri spermatoida. Za razliku od drugih organizama, naročito biljnih, poliploidija je štetna za čovjeka, uglavnom je letalna.

Nužno je napomenuti da poliploidija kod čovjeka može biti i normalna pojava, prisutna samo u dijelu ćelija nekih tkiva, npr. u tkivu placente, zatim u jetri tokom regeneracije

ovog organa i drugim tkivima gdje nastaje procesom endocitoze.

Aneuploidije su promjene u pojedinačnim parovima hromozoma i nastaju uslijed grešaka u mejozi i mitozi, koje se zajedničkim imenom nazivaju nerazdvajanje hromozoma (nondisjunction). Poremećaj u razdvajanju homologih hromozoma može nastati zbog asinapsisa (izostanak konjugacije i stvaranja hijazmi) i desinapsisa (raskidanje hijazmi prije vremena). Posljedica ovih mehanizama je da dva homologa hromozoma u metafaznu ploču ulaze kao univalenti, pa se njihove centromere mogu orjentisati ka istom polu segmentacionog vretena, što će dovesti do formiranja aneuplodnih gameta. Aneuploidija može nastati i zbog nepravilnog funkcionisanja segmentacionog vretena izazvanog fiziološkim faktorima kao i zaostajanjem hromozoma u kretanju za vrijeme anafaze. Neodvajanje hromozoma se može odigrati u 2. Diobi mejoze mada dosadašnja ispitivanja porijekla dodatnog hromozoma u trizomijama ukazuju da je neodvajanje hromozoma najčešće u 1. Diobi mejoze i uglavnom se dešava u oogenezi.

Gameti sa abnormalnom hromozomskom konstitucijom su vijabilni i mogu da učestvuju u oplođenju. Jajne ćelije sa aberantnom hromozomskom konstitucijom su vijabilne zato što je njihov samostalni život kratak, od ovulacije do oplođenja, a spermatozoidi zato što im je cijeli genom kondenzovan i ne vrši sintetske funkcije. Kada se aberantni gameti spoje sa normalnim gametima suprotnog pola nastaju trizomični (2n+1) I (2n-1) zigoti.

Mozaicizam podrazumijeva pojavu u organizmu dvije ili više ćelijskih linija, sa različitim hromozomskim komplementom porijeklom od istog zigota. Mozaicizam nastaje uslijed grešaka u mitozi u postzigotnom stadijumu, bilo nerazdvajanjem hromatida ili zaostajanjem hromozoma u anafazi. Neodvajanje hromozoma u zigotu rezultira pojavom dvije ćelijske linije sa različitim hromozomskim konstitucijama. Može se pojaviti I više od dvije ćelijske linije zavisno od stadija embriogeneze u kome je nastala greška. Fenotpski efekti mozaicizma zavise od zastupljenosti i rasporeda normalnih i aberantnih ćelijskih linija. Ako je aberantna hromozomska

Konstitucija samo neznatno zastupljena, tada i ne dovodi do vidljivih fenotipskih manifestacija. Uzroci neodvajanja hromozoma u mejozi i mitozi mogu biti sredinski i genetski, što potvrđuju brojni eksperimenti na biljkama i životinjama. Sve se više obraća pažnja na jonizujuće zračenje, mnoge hemijske supstance i virusne infekcije koje bi mogle dovesti do nepravilne segregacije hromozoma u mejozi i mitozi.

natrag na sadržaj                   natrag na HOME PAGE