TARNEROV SINDROM (45,X)

Ova monozomija je visoko letalna, 99% XO fetusa spontano abortira u prvom tromjesečju trudnoće. Tarnerov sindrom se manifestuje gonadalnom disgenezom koja uzrokuje sterilitet, samo 3% ovih osoba ima menstruaciju i fertilne su. U ovim slučajevima se pretpostavlja skriveni mozaicizam ili se mali broj funkcinalnih oocita

Ipak održi do reproduktivnog perioda. U skladu sa nerazvijenim ovarijumima, sekundarne polne odlike su takođe nerazvijene.

Ovaj poremećaj se odlikuje i nizom somatskih poremećaja kao što su mali rast (125-150cm), kratak i naboran vrat, anomalije srca,… Dužina života i intelektualni razvoj su normalni, ali oboljele osobe mogu imati specifične kognitivne poremećaje.

U 75% monozomije X ovaj hromozom je porijeklom od majke, što ukazuje na neodvajanje hromozoma u spermatogenezi

natrag na sadržaj