TARNEROV SINDROM (45,X)
Ova monozomija je visoko letalna, 99% XO fetusa spontano abortira u
prvom tromjesečju trudnoće. Tarnerov sindrom se manifestuje gonadalnom disgenezom koja
uzrokuje sterilitet, samo 3% ovih osoba ima menstruaciju i fertilne su. U ovim
slučajevima se pretpostavlja skriveni mozaicizam ili se mali broj funkcinalnih oocita
Ipak održi do reproduktivnog perioda. U skladu sa nerazvijenim
ovarijumima, sekundarne polne odlike su takođe nerazvijene.
Ovaj poremećaj se odlikuje i nizom somatskih poremećaja kao što su
mali rast (125-150cm), kratak i naboran vrat, anomalije srca,… Dužina života
i
intelektualni razvoj su normalni, ali oboljele osobe mogu imati specifične kognitivne
poremećaje.
U 75% monozomije X ovaj hromozom je porijeklom od majke, što ukazuje na neodvajanje
hromozoma u spermatogenezi
natrag na sadržaj
|