Daunov sindrom

Daltonizam

Aniridija

Enzimopatija

Sferocitoza

 Nazad na pocetak
 
 

Daunov sindrom - je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun (eng. Lagdon Down) 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.

Najizrazitija obeležja ovog sindroma su:

  •  IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 80;

  • anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,

  • smanjena otpornost prema infekcijama,

  • povećan rizik za pojavu leukemije,

  • prevremeno starenje

Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :

  • kosopostavljene i široko razmaknute oči;

  • mali nos, širokog korena;

  • smanjen obim glave i pljosnat potiljak;

  • usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;

  • ušne školjke su skoro uvek loše formirane, male i nisko su postavljene;

  • zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;

  • šake su široke i sa kratkim prstima;

  • na dlanovima može postojati brazda četiri prsta uz izmenjene dermatoglife