Sferocitoza
Sferocitoza ( je nasledna
autozomno-dominantna bolest eritrocita (crvena
krvna zrnca). To je jedna od najčešćih
urođenih hemolitičkih anemija Evopi.
Uzrokovana je defektnim proteinom
ćelijske membrane eritrocita, koji
dovodi do njihovog loptastog oblika.
Ovakav oblik eritrocita je nepovoljan
jer u uskim kapilarima, kroz koje
prolaze eritrociti dolazi do njihovog
mehaničkog oštećenja. Samim tim je i
vreme njihovog života smanjeno. Normalno
eritrociti žive oko 120 dana, u ovom
slučaju mnogo kraće. Učestalost
sferocitoze je 1:5000.
Uzrok ja defekt na hromozomu 8. Usled
ove anomalije sintetišu se defektni
proteini cioskeleta i ćelijske membrane
eritrocita: spektrin i ankirin, što
dovodi do povećane propustljivosti za
jone natrijuma koji ulaze iz okoline u
eritrocite. Spolja je visoka
koncentracije natrijumovih jona, a
unutarćelijski niska, pa natrijumovi
joni spontano difunduju usled
koncentracionog gradijeneta. Ulazak
natrijuma u eritrocite povlači i ulazak
vode, zbog hiperosmolarnosti, koju
izazivaju joni natrijuma koji su ušli u
ćelije krvi. Crvena krvna zrnca bubre i
dobijaju loptast oblik-sferociti.
Simptomi :
Prisutni su znaci hemolize (uništavanje
eritrocita).
povećana količina nekonjugovanog
bilirubina, blaga žutica
tamna prebojenost mokraće
povećane slezine (slezina) |
 | | | |