KVIZ

Geni obično izražavaju svoj funkcionalni efekt stvaranjem proteina, kompleksnih molekula zaduženih za većinu funkcija u stanici. Proteini su lanci aminokiselina, a sekvenca DNK se koristi za stvaranje specifičnih sekvenci proteina. Ovaj proces počinje stvaranjem molekule RNK sa sekvencom podudarnom sa DNK sekvencom gena; ovaj proces se naziva transkripcija.
Ova molekula glasničke RNK se zatim koristi za stvaranje odgovarajuće aminokiselinske sekvence procesom zvanim translacija. Svaka grupa od tri nukleotide u sekvenci, zvana kodon, odgovara ili jednoj od dvadeset mogućih aminokiselina u proteinu ili ima naredbu da završi aminokiselinsku sekvencu; ovo odgovaranje naziva se genetski kod. Tok informacija je jednosmjeran: informacije se prenose od nukleotidnoj sekvenci u aminokiselinsku sekvencu u proteinima, ali nikada se ne prenosi od proteina nazad u sekvencu DNK - fenomen koji je Francis Crick nazvao centralnom dogmom molekularne biologije.
Specifična aminokiselinska sekvenca rezultira jedinstvenom 3-D strukturom tog proteina, a 3-D strukture proteina su povezane sa njihovim funkcijama. Neki su jednostavne strukturne molekule, kao tkiva koja formira protein kolagen. Proteini se mogu povezati sa drugim proteinima i jednostavnim molekulama, ponekada vršeći funkciju enzima omogućavanjem kemijskih reakcija u povezanim molekulama (bez mijenjanja strukture samog proteina). Struktura proteina je dinamična; protein hemoglobin se savija u neznatno drugačije oblike omogućavajući hvatanje, prenošenje i otpuštanje molekula kisika u krvi sisavaca.
Jedna razlika u jednoj nukleotidi u DNK može izazvati promjenu u aminokiselinskoj sekvenci proteina. Budući da su strukture proteina rezultat njihovih aminokiselinskih sekvenci, neke promjene mogu dramatično promijeniti osobine proteina destabilizirajući njegovu strukturu ili mijenjajući površinu proteina na taj način da mijenja njegovu interakciju sa ostalim proteinima i molekulama. Na primjer, anemija srpastih stanica, ljudska genetska bolest koja je nastala jednom osnovnom razlikom u kodirajućem regionu za β-globin sekciju hemoglobina, izazivajući jednu promjenu u aminokiselini koja mijenja fizička svojstva hemoglobina.Srpaste verzije stanica povezuju se jedne s drugima, stvarajući tkiva koja remete oblik crvenih krvnih zrnaca koja nose protein. Ove stanice srpastog oblika više ne mogu teći normalno kroz krvotok, pa se nakupljaju i propadaju izazivajući medicinske probleme povezane s bolešću.
Neki geni se transkribiraju u RNK ali ne transkribiraju u proteinske produkte - takve molekule RNK nazivaju se nekodirajuće RNK. U nekim slučajevima, ovi produkti se preklapaju u strukture koje su uključene u važne životne funkcije stanice. RNK također može imati regulatorni efekt interakcijama hibridizacije sa ostalim molekulama RNK.

Priroda protiv njege

Iako geni sadrže sve informacije koje organizam koristi kako bi funkcionirao, okolina igra važnu ulogu u određivanju konačnog fenotipa - fenomen poznat kao "priroda protiv njege". Fenotip organizma zavisi o interakciji gena sa okolinom. Jedan primjer za ovo je slučaj mutacija osjetljivih na temperaturu. Obično jedna promjena aminokiseline u sekvenci proteina ne mijenja njegovo ponašanje i interakciju sa drugim molekulama, ali ipak destabilizira strukturu. U staništu sa visokom temperaturom, kada se molekule brže kreću i sudaraju, to rezultira time da protein gubi svoju strukturu i ne uspijeva funkcionirati. Međutim, u okolini sa niskom temperaturom, sutruktura proteina je stabilna te on normalno funkcionira. Ovaj tip mutacije može se pronaći kod boje krzna sijamskih mačaka, gdje mutacija u enzimu zaduženom za boju krzna izaziva njegovo destabiliziranje i gubljenje funkcije na visokoj temperaturi.Protein ostaje funkcionalan u hladnijim dijelovima kože - na nogama, ušima, repu i licu - pa tako mačka ima tamnije krzno na ekstremitetima.
Stanište također ima dramatičnu ulogu u efektima na ljudsku genetsku bolest fenilketonuriju. Mutacija koja izaziva fenilketonuriju ometa mogućnost tijela da razlaže aminokiselinu fenilalanin, što izaziva toksično nakupljanje srednje molekule koja, opet, izaziva jake simptome progresivne mentalne zaostalosti i napadaja. Međutim, ako osoba sa fenilokenturijom slijedi strogu dijetu bez navedene aminokiseline ona će ostati normalna i zdrava.
Popularna metoda za određivanje koliku ulogu priroda i njega igraju je istraživanje jednojajčanih i dvojajčanih blizanaca ili braću/sestre višestruke trudnoće. Budući da jednojajčani blizanci dolaze od istog zigota, oni su genetički isti. Dvojajčani blizanci su, međutim, isto toliko različiti kao i normalna braća i sestre. Upoređujući koliko često neki blizanac ima isti poremećaj između dvojajčanih i jednojajčanih blizanaca, znanstvenici mogu vidjeti da li više efekta ima priroda ili njega. Jedan poznati primjer istraživanja višestruke trudnoće su Genain četvorke, koje su bile jednojajčane četvorke sa šizofrenijom.

Regulacija gena

Genom datog organizma sadrži hiljade gena, ali ne moraju svi ti geni biti aktivni u nekom datom trenutku. Gen se izražava kada se transkribira u mRNA (i prevodi u protein), a postoje mnoge stanične metode kontroliranja izražavanja gena tako da se proteini stvaraju samo kada ih stanica treba. Transkripcijski faktori su regulatorni proteini koji se povezuju na početku gena, promovirajući ili sprječavajući transkripciju gena.Na primjer, u genomu bakterije Escherichia coli postoji više gena potrebnih za sintezu aminokiseline triptofana. Međutim, kada je triptofan već prisutan u stanici, ovi geni za sintezu triptofana više nisu potrebni. Prisustvo triptofana direktno utječe na aktivnost gena - molekule triptofana vezuju se sa represorom triptofana (transkripcijskim faktorom), mijenjajući strukturu represora tako da se represor povezuje s genima. Represor triptofana blokira transkripciju i izražavanje gena, pa tako stvara negativne povratne informacije za proces regulacije sinteze triptofana. Razlike u izražavanju gena su izrazito jasno određene kod višestaničnih organizama, kod kojih sve stanice sadrže isti genom ali imaju vrlo različite strukture i ponašanje zbog izražavanja različitih skupine gena. Sve stanice u višestaničnom organizmu potiču od jedne stanice i raspoređuju se u razne tipove stanica kao odgovor na vanjske i međustanične signale i postepeno osnivaju različite tipove izražavanja gena kako bi se stvorilo različito ponašanje. Budući da ne postoji jedan gen zadužen za razvoj struktura u višestaničnim organizmima, ovi tipovi potiču od kompleksnih interakcija između mnogih stanica.
Kod eukariota postoje strukturalne osobine kromatina koje utječu na transkripciju gena, često u obliku modifikacija DNK i kromatina koje se stalno nasljeđuju od kćerki stanica.Ove osobine nazivaju se "epigenetske" zato što postoje "na vrhu" sekvence DNK i zadržavaju nasljeđivanje od jedne generacije stanica do druge. Zbog epigenetskih osobina, različiti tipovi koji nastanu u istom medijumu mogu zadržati veoma različite osobine. Iako su epigenetske osobine uglavnom dinamične tijekom razvoja, neke, kao u fenomenu paramutacije, imaju multigeneracijsko nasljeđivanje i postoje kao rijetki izuzeci u generalnom pravilu DNK kao baze za nasljeđivanje.