Diskretno nasljeđivanje i Mendelovi zakoni
Na svom najosnovnijem nivou, nasljeđivanje kod organizama dešava se
preko gena. Ovu osobinu je
prvi put posmatrao Gregor Mendel, koji je istraživao segregaciju
nasljednih osobina kod graška.U svojim eksperimentima sa bojom
cvijeta, Mendel je posmatrao da su cvjetovi svakog graška bili ili
ljubičasti ili bijeli - ali nikada osrednje boje. Ove različite,
diskretne verzije istog gena nazivaju se aleli.
U slučaju graška, koji je diploidna vrsta, svaka induvidualna biljka
ima dva alela svakog gena, po jedan od svakog roditelja. Mnoge
vrste, uključujući i ljude, imaju ovakav način nasljeđivanja.
Diploidni organizmi sa dvije kopije istog alela datog gena nazivaju
se homozigoti, a organizmi sa dva različita alela datog gena
nazivaju se heterozigoti.
Skupina alela datog organizma zove se genotip, a vidljive osobine
organizma nazivaju se fenotip. Kada organizmi imaju jedan gen
heterozigotan, jedna alela se obično naziva dominantnom (budući da
njene osobine dominiraju nad fenotipom organizma), dok se druga
naziva recesivnom (budući da se njezine osobine ne pokazuju). Neke
alele nemaju potpunu dominantnost i umjesto toga imaju nepotpunu
dominantnost, pokazujući osrednji fenotip, ili kodomonanciju
pokazujući obadvije alele.
Kada se par organizama spolno razmnožava, njihovi potomci nasumično
nasljeđuju jednu od dvije alele od svakog roditelja. Ova posmatranja
diskretne nasljednosti i segregacija alela nazivaju se Prvi Mendelov
zakon.
Zapisivanje i dijagrami
Genetičari koriste dijagrame i simbole za opisivanje
nasljeđivanja. Gen se predstavlja sa jednim ili nekoliko slova.
Simbol "+" se često koristi za označavanje uobičajene, nemutirane
alele gena.
U eksperimentima sa razmnožavanjem i oplođivanjem (i posebno kada se
diskutiraju Mendelovi zakoni) roditelji se nazivaju "P" generacijom,
a njihovi potomci "F1" generacijom. Kada se potomci generacije F1
spare jedni sa drugima, njihovi potomci se nazivaju generacijom
"F2". Jedan od dijagrama koji se često koriste za predviđanje
rezultata ukrštanja je Punnettov kvadrat.
Kada istražuju ljudske genetičke bolesti, genetičari često koriste
karton s pedigreom radi predstavljanja nasljednosti osobina.Ovi
kartoni mapiraju nasljednost neke osobine u porodičnom drvetu.
Interakcija više gena
Organizmi imaju tisuće gena, a kod organizama koji se spolno
razmnožavaju ti geni se uglavnom asortiraju
neovisno jedni o drugima. To znači da nasljeđivanje alele za žutu
ili zelenu boju graška nije povezana sa nasljeđivanjem alela za
bijele ili ljubičaste cvjetove. Ovaj fenomen, poznat kao "Drugi
Mendelov zakon" ili "Zakon nezavisnog nasljeđivanja", pokazuje da se
alele različitih gena izmiješaju kako bi se dobilo potomstvo sa više
različitih kombinacija.
Često različiti geni mogu međudjelovati na način koji utječe na istu
osobinu. Kod vrste Omphalodes verna, na primjer, postoji gen sa
alelama koje određuju boju cvjetova: plavu ili magenta. Jedan drugi
gen, međutim, određuje hoće li cvjetovi uopće imati boju, ili će
biti bijeli. Kada biljka ima dvije kopije ove alele za bijelu boju,
njezini cvjetovi su bijeli bez obzira na to da li prvi gen ima plave
ili magenta alele. Ova interakcija među genima naziva se epistaza;
drugi gen je epistatičan prvom.
Mnoge osobine nisu diskretne (npr. ljubičasti ili bijeli cvjetovi),
već su kontinuirane (npr. visina i boja kože). Ove kompleksne
osobine su produkti mnogih gena. U utjecaju ovih gena posrednu
ulogu, do nekog stupnja, ima okolina u kojoj organizam živi. Stepen
do kojeg geni organizma doprinose kompleksnoj osobini naziva se
heritabilnost.Mjerenje heritabilnosti neke osobine je relativno - u
varijabilnijem staništu ono ima veći utjecaj na krajnju varijaciju
osobine. Na primjer, visina čovjeka je osobina sa kompleksnim
uzrocima. Ima heritabilnost od 89% u SAD-u. Međutim, u Nigeriji,
gdje ljudi imaju slabiji pristup hrani i zdravstvenoj njezi, visina
ima heritabilnost od samo 62%.
|