Iako je genetika kao nauka nastala primijenjenim i
teorijskim radom Gregora Mendela sredinom 19. stoljeća, postojalo je
više teorija nasljeđivanja prije Mendelove. Popularna teorija za
Mendelovog vremena bio je koncept izmiješane nasljednosti: ideja da
su potomci nasljeđivali srednju vrijednost osobina svojih roditelja.
Mendelov rad je to pobio, pokazujući da se osobine sastoje od
kombinacija više gena, a ne kontinuiranim miješanjem. Još jedna
teorija koja je u to vrijeme imala određenu podršku bila je
nasljeđivanje stečenih osobina: ideja da potomci nasljeđuju iskustva
svojih roditelja. Za tu se teoriju (obično povezanu sa Jean-Baptisteom
Lamarckom danas zna da je neispravna - iskustva jedinki ne utječu na
gene koje prenose potomcima. Ostale teorije bile su i pangeneza
Charlesa Darwina (u koju su spadale i stečene i uobičajene osobine)
i reformulacija pangeneze od strane Francisa Galtona.
Mendelova i klasična genetika
Modernu genetiku započeo je Gregor Johann Mendel, njemačko-češki
fratar i znanstvenik koji je istraživao
prirodu
nasljednosti kod biljaka. U svom istraživanju "Versuche über
Pflanzenhybriden" ("Eksperimenti hibridizacije biljaka"),
predstavljenom 1865. godine Društvu za istraživanje i prirodu u
Brünnu, Mendel je pratio nasljeđivanje nekih osobina kod graška i
opisao ih je matematički. Iako se ovaj način nasljeđivanja mogao
pratiti samo kod nekoliko osobina, Mendelov rad je predložio da je
nasljednost bila urođena, a ne stečena, i da su se načini
nasljeđivanja mnogih osobina mogli objasniti jednostavnim pravilima
i omjerima.
Važnost Mendelovog rada nije bila naširoko shvaćena sve do 1890-ih
godina, nakon njegove smrti, kada su drugi znanstvenici, radeći na
sličnim problemima, ponovo otkrili njegova istraživanja. William
Bateson, predlagač Mendelovog rada, stvorio je riječ genetika 1905.
godine. (Pridjev genetički, potiče od grčke riječi genesis—γένεσις,
"podrijetlo", antendatira imenici i prvi put je korištena u
biološkom smislu 1860. godine.)Bateson je popularizirao korištenje
riječi genetika za opisivanje istraživanja nasljednosti u svom
inauguralnom obraćanju Trećoj internacionalnoj konferenciji o
hibridizaciji biljaka u Londonu 1906. godine.
Nakon ponovnog otkrivanja Mendelovog rada, znanstvenici su
pokušavali odrediti koje molekule u stanici su bile odgovorne za
nasljeđivanje. Thomas Hunt Morgan je 1910. godine predložio da su se
geni nalazili na kromosomima, na osnovu posmatranja mutacije bijelog
oka kod vinske mušice povezane sa spolom.Njegov student, Alfred
Sturtevant, je 1913. godine iskoristio fenomen vezanih gena kako bi
pokazao da su geni raspoređeni linearno na hromosomu.
Molekularna genetika
Iako se znalo da se geni nalaze u hromosomima, kromosomi se
sastoje i od proteina i od DNK - znanstvenici nisu znali koje od ovo
dvoje je odgovorno za nasljeđivanje. Frederick Griffith je 1928.
godine otkrio fenomen transformacije: mrtve bakterije mogle su
prenijeti genetski materijal kako bi "transformirale" druge živuće
bakterije. Šesnaest godina kasnije, 1944. godine, Oswald Theodore
Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty identificirali su molekulu
odgovornu za tu transformaciju kao DNK. Eksperiment Hershey-Chase
1952. godine također je pokazao da je DNK (a ne neki protein)
genetički materijal virusa koji napadaju bakterije, osiguravajući
daljnje dokaze da je DNK molekula odgovorna za nasljeđivanje.
James D. Watson i Francis Crick su 1953. godine odredili strukturu
DNK, koristeći radove na rentgenskoj strukturnoj analizi Rosalind
Franklin i Mauricea Wilkinsa koji su pokazivali da je DNK imala
spiralnu strukturu (oblika vadičepa).Njihov dvospiralni model imao
je dvije "vrpce" DNK sa nukleotidima okrenutim prema unutra, i svaki
se poklapao sa dopunskim nukleotidom na drugoj vrpci formirajući "prečke"
na uvrnutim "stepenicama". Ta struktura pokazala je da genetska
informacija postoji u sekvenci nukleotida na svakoj vrpci DNK.
Također je i ukazala na jednostavnu metodu dupliciranja: ako se
vrpce podijele, nova partnerska vrpca se može rekonstruirati za
svaku na osnovu sekvence stare vrpce.
Iako je struktura DNK pokazala kako nasljednost funkcionira, još
uvijek se nije znalo kako DNK utječe na ponašanje stanice. Tijekom
sljedećih godina, znanstvenici su pokušavali da shvatiti kako DNK
kontrolira proces stvaranja proteina. Otkrili su da stanica koristi
DNK kao portal za stvaranje odgovarajuće glasničke RNK (molekule sa
nukleotidima, vrlo slične DNK). Sekvenca nukleotida glasničke RNK
koristi se za stvaranje sekvence aminokiselina u proteinu; ovo
prevođenje između sekvenci nukleotida i aminokiselina naziva se
genetski kod.
Sa molekularnim shvaćanjem nasljednosti, postala je moguća prava
eksplozija istraživanja. Jedan važan pomak bio je razvoj lančane
terminacije DNK sekvenciranja 1977. godine od strane Fredericka
Sangera. Ova tehnologija omogućila je znanstvenicima čitanje
sekvence nukleotida molekule DNK. Godine 1983. Kary Banks Mullis
razvio je lančanu reakciju polimerazom, omogućavajući brz način za
izoliranje i povećavanje nekog dijela DNK.Kroz udružene napore
Projekta humanog genoma i paralelnih privatnih napora od strane
Celera Genomicsa, ove i ostale tehnike su kulminirale u
sekvenciranju ljudskog genoma 2003. godine. |